面色苍白，面容异常，
食欲不振，骨瘦如柴
但腹部却异常隆起，
医院输血
......
如果您身边有这样的孩子，
那么TA很可能不幸患有地中海贫血。
真的就没救了吗？
NO!NO!NO!
大深圳可不是这样的Style！
“地中海贫血”只发生在地中海？
图样图森破！
它是一组无国界无性别的遗传性疾病！
深圳市于年9月启动的全市免费婚前及孕前优生健康检查项目中就涵盖了地中海贫血免费筛查。年根据广东省地贫防控的有关要求，该项筛查内容还得到了扩充。
是不是很贴心？
下面小编带大家深入了解一下有关内容~~
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Q
A
Q1：什么是地中海贫血，
它在我们生活中常见吗？
A：地中海贫血（简称“地贫”），是一种遗传性血液病，因最初发现于生活在地中海沿岸国家的人群及其后裔而得名，在全球范围内属于发病人数较多的单基因遗传病之一。
地贫在我国南方地区常见，根据流行病学调查：广东省地中海贫血基因携带者大约占总人口的10%，每个家庭就有1个有生出重型地贫患儿的风险，每-个出生婴儿中就会有1个重型地贫患儿。因此，地中海贫血在本地属于发病率较高的遗传病，育龄夫妻要重视地贫的孕前筛查。
Q2：地中海贫血的发病原因
及临床表现有哪些？
A：地中海贫血患者由于基因缺陷，致使红细胞的组成部分之一—血红蛋白，发生异常，影响红细胞正常携氧能力，造成肝脾等脏器功能受到损伤，从而出现贫血和/或其它病理状态。
地中海贫血根据致病基因的不同，最常见的类型为α型和β型；根据病情程度，可分为轻型、中间型、重型。
1、轻型地贫仅轻度贫血或没有临床症状，仅在地中海贫血筛查时发现某些指标异常。
2、中间型地贫是严重的致残遗传病之一，患者在婴幼儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏肿大等，需要靠定期输血和排铁等治疗维持生命。
3、重型α地贫（又称Bart’s胎儿水肿综合征）会造成胎儿在妊娠末期于子宫内死亡，即使存活至出生，也会在分娩后不久即因肺部发育不良及严重贫血缺氧死亡；重型α地贫还会导致孕妇出现先兆子痫或子痫，易形成前置胎盘，造成产前或产后出血。
??重型α地中海贫血死亡胎儿
重型β地贫患儿刚出生时与其他正常婴儿没有区别，但3-6个月后开始逐渐出现异常：肝脏和脾脏逐渐增大，发育迟缓，皮肤颜色苍白，贫血症状严重；到了1岁左右，患儿的颅骨发育出现异常，导致额头突起、眼距宽、塌鼻梁、高颧骨的特殊面容。
此外身体比例不平衡，头部过大；患儿抵抗力弱，导致经常患肺炎，气管炎等，最为严重的是引发心脏疾病，极易造成心脏衰竭；如果不积极治疗，将会在童年夭折。
??重型β地中海贫血患儿
Q3：地中海贫血是如何遗传的？
A：地贫是常染色体不完全显性遗传病，子女自父母双方各继承2个α珠蛋白基因以合成α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因以合成β珠蛋白链。如果一个人有1-2个变异的α珠蛋白基因或1个变异的β珠蛋白基因，称为地贫基因携带者，有2个以上变异的α珠蛋白基因或2个变异的β珠蛋白基因，则成为重型地贫患者。
地贫的遗传方式可归纳为以下几种情况：
1、若夫妇双方都不是地贫致病基因携带者，则他们的下一代将不会患病。
2、若夫妇中只有一方是地贫致病基因携带者，则每次怀孕时他们的子女有50%的机率成为地贫致病基因携带者，另50%的机率成为正常人（粉色代表地贫致病基因）。
3、若夫妇双方都是同型地贫致病基因携带者，则每次怀孕时，胎儿会有25%的机率是正常人，50%的机率是地贫致病基因携带者，还有25%的机率患上重型地贫（粉色代表地贫致病基因，完全粉色者患重型地贫）。
Q4：如何治疗和预防地中海贫血？
A：目前国内外尚无有效的治疗方法根治此病，仅能依靠输血维持生命。因此，预防是减少地贫发病的有效方法，预防措施主要是地中海贫血实验室筛查和基因诊断，分两个阶段进行：
1、准备怀孕或已经怀孕的夫妇，双方均应进行地中海贫血筛查，结果如提示可能为地贫患者或地贫致病基因携带者，应在医生的指导下进行地贫致病基因诊断；
2、如果夫妇双方已知携带同一型地贫致病基因，或者是生育过重型地贫儿的夫妇，则需在怀孕中期行产前基因诊断，确定胎儿是否患有重型地中海贫血，以决定是否继续妊娠。
地贫基因诊断4个小问答
Q1：基因诊断排除携带地贫致病基因，
就能保证后代百分之百不会得地贫了吗？
A：现在的基因诊断技术已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因致病突变进行诊断，即能对占我国人群95%以上的地贫基因致病突变作出诊断。但是由于分子诊断技术本身的局限性，也会有约2%的误诊及漏诊率。
Q2：刚才说的25%几率为重型地贫
是否意味着4次妊娠中一定有一次机会
生育重型地贫儿？
A：不一定。应该这样理解25%几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次就肯定有一次机会怀上重型地贫。
Q3：已怀过3次都是水肿胎的孕妇，
是否有希望生育一个正常孩子？
A：有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有25%几率是重型地贫，还有75%几率可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕时一定要做产前诊断和接受遗传咨询。
Q4：夫妇一方为α型地贫，另一方为
β型地贫，是否不需要做基因诊断？
A：需视不同情形而定，理论上夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，后代不会是重型地贫患者。但基因筛查的数据显示：存在不少β地贫基因携带者合并携带α地贫基因的情况，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β型地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β型地贫。因此夫妇一方为α型地贫，另一方为β型地贫时，若β基因携带者一方合并携带α地贫基因，则仍有25%几率生育重型α地贫，此时需做产前基因诊断。
*策福利大指引！
Q1：什么人可以同时享受免费婚前及
孕前优生健康检查和地中海贫血筛查？
A：准备在深圳登记结婚的男女双方、已婚符合生育*策计划怀孕的深户或持有深圳居住证的夫妇均可同时享受两项免费检查。
符合全面二孩*策的都可享受！
符合全面二孩*策都可以！
符合全面二孩*策都可以！
（重要的事情说三遍）
Q2：免费婚前及孕前优生项目中
地中海贫血检查包括了哪些内容？
A：包括了血常规筛查、血红蛋白分析和地贫基因诊断。筛查流程如下（排除缺铁性贫血后）：
Q3：怎样申请参加免费检查？
A：夫妇双方持身份证或居住证到现居住地社区工作站领取免费服务凭证，然后到指定的医疗机构接受检查。
Q4：应到哪些机构去做免费检查？
A：到各区妇幼保健院、计生中心或各区指定的医疗机构参检。(各区承检机构详见下表)
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来源：深圳卫生计生委
专业指导：深圳市计生科研所副研究员段山
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