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TUhjnbcbe - 2022/3/9 15:38:00

6介入性产前诊断

6.1遗传咨询

6.1.1SOGC指南指出选择介入性产前诊断时的遗传咨询应是非指导性的,夫妇应有充分的选择权。

6.1.2解读受咨询的夫妇在选择产前诊断手段时会有相当大的差别,尤其是由于不孕症通过辅助生殖技术而双胎受孕或者有自然流产史的双胎夫妇,他们的态度和选择更谨慎和保守。在咨询时应当充分告知所有可选择的检测手段和各自的优缺点,并告知双胎妊娠会有约6%的自发性流产风险。

6.2羊膜腔穿刺术

6.2.1SOGC指南指出单绒毛膜双胎行羊膜腔穿刺时,除非绒毛膜性可在孕14周前可被确定以及双胎在生长发育时没有表现出不一致性,否则两个羊膜囊都应分别进行取样。

6.2.2解读羊膜腔穿刺可选择在孕15周之后进行,过早行穿刺会增加胎儿先天异常和流产风险。在穿刺前超声准确识别并分别标记好胎儿位置、羊膜囊位置、胎盘位置、脐带插入点和胎儿性别等,尽可能保证取样准确,避免相同取样。两次进针取样法是最常使用的方法。两支取样针在超声引导下从两个羊膜囊处依次进针取样,此法取样2次采集到同一羊膜腔内羊水的概率为1.8%。核型结果与胎儿性别有助于发现采样错误,比如:当核型性染色体结果和超声下观察的胎儿性别不一致时,则提示采样错误。此外利用有色剂也可帮助鉴别,如亚甲蓝和靛蓝,但因亚甲蓝易引起胎儿小肠闭锁和死亡而被禁用。但通常只有在超声显像不清晰难以鉴别或者胎儿数目较多时才会选择使用有色剂。单次进针取样法,此法只需单次进针,但由于其会增加第2个羊膜腔的取样会混有第1个羊膜腔内的羊水的可能性,以及增加医源性单羊膜腔的风险。所以,此法未被广泛使用。对于单绒毛膜双胎是否需要两次取样一直存在较多争论。鉴于屡有报道单绒毛膜双胎核型不一致以及在孕晚期难以鉴别绒毛膜性,建议应当对单绒毛膜双胎进行两次取样。特别是当两个胎儿生长发育不一致,NT结果相差较大以及在孕14周前未能确定绒毛膜性的更应两次取样。由于双胎妊娠具有一定的自发性流产风险,所以应当和因介入性产前诊断而流产区分开,特别是单绒毛膜双胎,其本身具有更高的流产风险。而双胎妊娠因介入性产前诊断而引起流产的风险在0.3%~2.2%。

6.3绒毛取样

6.3.1SOGC指南指出绒毛取样采用经腹部或经子宫颈方式均可,在非单绒毛膜双胎妊娠中,建议采用“经腹部和经子宫颈联合法”或“经腹部法”都可最大程度降低取样错误率。

6.3.2解读与单胎相比,双胎及多胎妊娠的绒毛取样复杂性显著增加,要精确地定位胎盘的位置、着床位点以及每个胎盘与胎儿的关系。此外还需注意膀胱的充盈程度,其会影响子宫的位置,从而改变胎盘及胎儿在宫内的相对位置关系。采用经腹部或经子宫颈取样方式均可,多胎中的每一次取样都应当更换采样针及经子宫颈器械。因介入性绒毛取样引起的流产率较难估计,双胎妊娠绒毛取样平均取样次数约为2.02~2.2次,孕22周前流产率约为3.1%,总体流产率(直至分娩前)为4.8%。当核型性染色体结果和胎儿性别不一致时,则提示有取样错误。采用羊膜腔穿刺或者绒毛取样都各有优劣。羊膜腔穿刺在技术难度、发生取样错误率和流产率比绒毛取样都要低。而绒毛取样的孕周比羊膜腔穿刺要提前,这在早期选择性减胎上有利。但无论是绒毛取样还是羊膜腔穿刺,操作者的熟练操作都可以将这些风险大大降低。

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