孕妈妈们可能会有这样一个疑问：
孕期想确认宝宝是否健康，
是做无创DNA检测呢，
还是做羊水穿刺？
其实，这两种方法都是科学的医学手段，
但是如何选择，
却不是一道简单的选择题
什么是无创DNA？无创DNA是一种通俗的说法，它的正式名称是胎儿染色体非整倍体无创基因检测，英文名称为Noninvasiveprenataltesting（NIPT）。无创DNA的原理在于母体在怀孕期间，胎儿及胎盘的游离DNA会随血液流进母体内，无创DNA检测只需抽取妈妈的血液便可提取胎儿有关的遗传物质进行测序，得到胎儿罹患21-三体、18-三体及13三体的概率。什么是羊水穿刺？羊水穿刺也是一种通俗喊法，它的全称是羊膜腔穿刺术，是三种常见的产前诊断手术方式之一。医生在B超监测下用穿刺针穿过母体的腹壁和子宫壁来抽取羊水，羊水中含有大量胎儿的细胞，通过胎儿细胞进行染色体、DNA、生化等分析。为什么无创DNA是“筛查”，而羊水穿刺是“诊断”呢？因为抽取母体外周血提取的游离DNA包含了胎儿及胎儿附属物（胎盘）的DNA，胎盘DNA不能完全等同于胎儿DNA，所以无创DNA是一种准确性较高的筛查方法。而羊水则包含了胎儿各个发育阶段脱落的细胞，包括内胚层、中胚层及外胚层，因此羊水是产前诊断的“金标准”。
羊水穿刺和无创DNA的区别1）无创DNA检测是筛查性的，而羊水穿刺是诊断性的。假若无创DNA检测结果显示为高风险，需要羊水穿刺进行诊断，进一步确认胎儿是否有染色体异常问题。
（2）无创DNA不能替代羊水穿刺。无创DNA能评估胎儿患非整倍体染色体异常的风险，多数会以高/低风险或是百分比显示结果，但这不能确诊胎儿是患者。羊水穿刺的检测结果可以反映胎儿是否患者，因为羊水中含有大量胎儿细胞，可以更全面地检测。
（3）无创DNA检测范围较局限，羊水穿刺检测范围较全面。无创DNA检测不能筛查基因疾病，如果夫妇已诞下基因病患者，例如地中海贫血，再怀孕时也必须通过羊水穿刺才可确认胎儿是否患者。
（4）两种检测有不同的检测目的、范围和适应症，应由医生根据具体情况综合评估后提供专业的诊疗意见，切勿自己盲目选择。
适宜羊水穿刺的孕妇有哪些？（1）羊水过多或过少。
（2）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。
（3）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
（4）夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。
（5）曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。
（6）年龄≥35周岁。
（7）孕早期、中期唐氏筛查高风险或无创DNA（NIPT）高风险的孕妇。
广西医院产前诊断与遗传病诊断科
我院产前诊断与遗传病诊断科是广西地中海贫血产前诊断中心、国家级临床重点专科、广西妇幼重点专科（医学遗传学）、广西遗传性疾病诊断创新团队，是集临床、教学、科研和地方病防治等功能为一体，在国内是较早开展遗传病诊断和产前诊断的学科。拥有最完善及娴熟的系列产前诊断取材技术，开展经腹绒毛活检术、经宫颈绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、经皮胎儿脐静脉穿刺术，在妊娠的早、中、晚等孕期进行产前诊断。实验技术先进，地中海贫血的产前基因诊断达国内先进水平。医疗及科研重点主要在产前诊断与遗传病诊断、胎儿医学、孕早期胚胎发育、复发性流产等领域，为降低出生缺陷的患儿、复发性流产等疾病诊治提供了强大的保障。
科室的业务领域如下：
产前诊断(包括地中海贫血等遗传性疾病、染色体病、胎儿宫内感染等)
地中海贫血的筛查和基因诊断
孕期胎儿异常的产前诊断及宫内治疗，高危妊娠咨询和指导
早孕（孕3个月前）的诊断和处理
先兆流产，复发性流产的系统诊治
复杂性双胎的咨询和处理、多胎妊娠宫内干预及处理
多胎减胎术，双胎或多胎中一胎儿异常的减胎术
优生婚前、孕前和早孕期咨询及不良孕产史咨询，妊娠期用药及各种化学品接触、孕期放射暴露以及孕期病*细菌感染等咨询
遗传常见遗传病的咨询及诊断
孕期超声及血清学筛查异常咨询和处理
婚前健康检查、孕前优生检查